Sindrome linfoproliferativa autoimune di cosa si tratta
In ambito clinico si definisce sindrome linfoproliferativa autoimune conosciuta anche con l’acronimo ALPS una condizione patologica che causa apoptosi anomala dei linfociti, linfoproliferazione ed autoimmunità. Si tratta di una malattia a trasmissione autosomica dominante a penetranza variabile che si evidenzia attraverso le mutazioni del gene che codifica per la proteina Fas dei linfociti; in alcuni casi non si verificano mutazioni nel gene FAS. Tra i segni clinici più caratteristici che vengono manifestati dai pazienti ci sono condizioni di linfadenopatia e splenomegalia, inoltre a livello ematico si riscontrano delle anomalie marcate: gli autoanticorpi si rivolgono in maniera erronei nei confronti degli eritrociti, dei neutrofili e delle piastrine per cui si possono verificare casi di anemia emolitica, neutropenia autoimmune e porpora trombocitopenica autoimmune, ma anche linfocitosi e percentuali anomale dei linfociti che determinano generalmente un’espansione significativa dei linfociti T. In genere quando la malattia si palesa durante l’infanzia il paziente è vittima di frequenti episodi di sanguinamento di naso e gengive, può risentire poi di forme di anemia ed è maggiormente esposto al rischio di contrarre infezioni di diverso genere. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Sindrome di Reye come si manifesta.
Come si trasmette la malattia
Gli individui che hanno ereditato anche una sola copia del gene mutato da uno solo dei genitori possono manifestare la sindrome linfoproliferativa autoimune ma non sempre la trasmissione ereditaria delle copia mutata causa la comparsa dei sintomi. La sindrome linfoproliferativa autoimune è comunque una condizione benigna, in alcuni casi però i pazienti possono andare incontro al quadro clinico del linfoma di Hodgkin e non-Hodgkin. In genere la diagnosi della patologia è favorita dalle stesse manifestazioni cliniche del paziente, ma per una diagnosi più approfondita vengono condotti dei test di laboratorio di routine. Altre notizie utili si trovano su Infezione linfoproliferativa come si evidenzia.