Malattia linfoproliferativa legata all’X come si evidenzia il deficit

Malattia linfoproliferativa legata all’X come si evidenzia il deficit

Il virus di Epstein-Barr influenza il quadro clinico di altre malattie è spesso viene citato nel contesto patologico della malattia linfoproliferativa legata all’X che è un’immunodeficienza ereditaria dovuta principalmente ad risposta immunitaria inadeguata proprio nei confronti di un’infezione veicolata dal virus Epstein-Barr. Oltre a provocare la mononucleosi l’agente virale è responsabile della sindrome da attivazione macrofagica o linfoistiocitosi emofagocitica, ma il virus è spesso associato a casi di ipogammaglobulinemia progressiva e/o linfomi. La linfoistiocitosi emofagocitica sorge come conseguenza diretta all’eccessiva proliferazione delle cellule T e dei macrofagi, il soggetto colpito da questa patologia evidenzia sintomi quali: febbre, epatosplenomegalia, linfadenopatia, in un secondo momneto possono manifestarsi altre problematiche come ad esempio coagulopatia, disfunzione del sistema nervoso centrale, insufficienza multiorgano,anemia aplastica e vasculite linfocitica. In prevalenza i soggetti affetti dalla patologia presentano il gene-malattia che codifica per le proteine SAP che regola l’attivazione dei linfociti T, possono evidenziarsi talvolta mutazioni del gene che codifica per la proteina XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis). A causa del deficit di espressione di XIAP si verifica un aumento dell’apoptosi dei linfociti da stimoli diversi per questa ragione i pazienti colpiti da mutazioni di SAP e XIAP risentono di una riduzione del numero dei linfociti T Natural Killer.

Come si formula la diagnosi

Per identificare correttamente il quadro patologico della malattia linfoproliferativa legata all’X è indispensabile partire da una diagnosi differenziale con alcune forme ereditarie di linfoistiocitosi familiare e con la forma acquisita dopo infezione da EBV; assume poi un ruolo importante la diagnosi prenatale che si esegue tramite delle analisi molecolari all’interno di quei nuclei familiari in cui ricorre la mutazione patogenetica ovvero la trasmissione recessiva legata all’X. Il soggetto affetto da malattia linfoproliferativa legata all’X viene generalmente sottoposto ad un trapianto di cellule staminali ematopoietiche; la linfoistiocitosi familiare richiede una terapia farmacologica a base di corticosteroidi, può essere necessaria anche la chemioterapia con VP16 o globuline antitimocitiche.