Malattia linfoproliferativa legata all’X cura

Malattia linfoproliferativa legata all’X cura

L’infezione del virus Epstein-Barr può provocare diverse complicanze, tra cui la malattia linfoproliferativa legata all’X detta anche sindrome di Duncan per la quale è stata scoperta di recente una nuova strada per intraprendere una cura. Questa forma di immunodeficienza ereditaria è dovuta principalmente ad una risposta immunitaria inadeguata del sistema immunitario in presenza di un focus infettivo attivato dal virus Epstein-Barr,  anche se nella maggior parte dei casi la sindrome di Duncan si presenta come asintomatica, talvolta si manifesta con una mononucleosi infettiva fulminante a causa dell’infezione virale attivata dal membro della famiglia degli herpes virus. Prima di formulare un trattamento più efficace, il quadro patologico veniva trattato attraverso l’allotrapianto di cellule staminali ematopoietiche e spessp si somministrava al paziente l’anticorpo anti-CD20 con lo scopo di ridurre il carico virale di EBV e l’attivazione dei linfociti T.Da uno studio su animali è stato dimostrato che esiste un bersaglio molecolare, il DGKa che attraverso un tipo di azione inibitoria permette di bloccare la linfoproliferativa legata all’X. Altre notizie su Malattia linfoproliferativa legata all’X come si evidenzia il deficit.

Lo studio finanziato dalla Fondazione Telethon

malattia linfoproliferativa legata all'X cura

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Lo studio coordinato da Andrea Graziani, professore di biochimica Vita-Salute San Raffaele, in collaborazione con l’Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda e il St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, East Lansing, con il contributo dell’Università degli Studi di Siena e del National Institutes of Health, Bethesda, è stato finanziato dalla Fondazione Telethon. Il passo successivo è quello di indirizzare la ricerca verso lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di bloccare la reazione immunitaria tipica della malattia attraverso la regolazione di DGKalpha. La sindrome di Duncan è una malattia di origine genetica da imputare ad un’alterazione del gene SH2D1A che produce una proteina (SAP) che favorisce l’attivazione dei linfociti T; in presenza del virus EBV si registra un’infezione che i linfociti T non riescono a debellare. Dalle ricerche condotte è stato rilevato che la mancanza della proteina SAP nei linfociti T lascia acceso un enzima, chiamato diacilglicerolo cinasi alpha (DGKa), che in condizioni normali risulta spento quando il linfocita incontra il virus quindi il diacilglicerolo rappresenta un segnale che indica al linfocita di attivare la risposta. I ricercatori hanno così ipotizzato che si potrebbe inibire l’enzima con un farmaco in modo da favorire la corretta funzionalità dei linfociti: le cellule in eccesso andrebbero incontro a morte evitando di accumularsi nei tessuti. Con il lavoro pubblicato su Science Translational Medicine è emerso come inibire la reazione immunitaria attraverso la regolazione di DGKalpha, sottolineando il ruolo di questo enzima nella terapia per favorire la corretta eliminazione dei linfociti in eccesso attivati che determinano la malattia.

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