Immunodeficienza comune variabile: il quadro clinico

Immunodeficienza comune variabile: il quadro clinico

La categoria clinica dell’immunodeficienza comune variabile (CVID) include un gruppo eterogeneo di malattie che presentano dei tratti comuni rappresentati da: ipogammaglobulinemia di origine sconosciuta, incapacità di produrre anticorpi specifici dopo immunizzazione, esposizione ad infezioni batteriche. Il quadro clinico si caratterizza per le stesse manifestazioni di sintomi mentre risultano implicati diversi geni che portano all’immunodeficienza anche se il denominatore comune di queste condizioni patologiche è rappresentata da un deficit di produzione di anticorpi da parte dei linfociti B, questa classe di globuli bianchi è capace di riconoscere l’antigene ma non di maturare in cellule mature. A causa del deficit immunitario non si evidenzia un’adeguata risposta umorale per cui il soggetto va incontro a fenomeni iperplastici dovuti alla capacità di compensare il deficit. Tra le manifestazioni cliniche più comuni dell’immunodeficienza comune variabile si riscontrano i seguenti disturbi: linfoadenopatia cervicale, ma anche splenica oppure intestinale; insorgenza anche se rara di linfoma a causa della proliferazione delle cellule del sistema immunitario e del riscontro di fenomeni di mutazione genica; predisposizione ad infezione da germi piogeni; esposizione a malattie esantematiche; anemia; febbre; perdita di peso; malattie infiammatorie croniche intestinali; bronchiectasia; artrite; sindrome da malassorbimento; epilessia; splenomegalia; epatomegalia.

Diagnosi e cure

immunodeficienza comune variabile

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Per formulare la corretta diagnosi dell’immunodeficienza comune variabile si eseguono esami di laboratorio per verificare la mancanza o l’assenza di immunoglobuline nel siero, a queste analisi si accompagnano degli esami strumentali come ad esempio la radiografia polmonare ed intestinale, si dimostra molto utile anche la biopsia che consente di verificare l’iperplasia in più distretti linfonodali in assenza di formazioni neoplastiche. Attualmente non esiste una trattamento specifico, in genere il medico raccomanda una terapia sostitutiva con immunoglobuline ottenuta da pool di sangue umano da somministrare per via endovenosa o sottocutanea; in base poi ai sintomi evidenziati vengono prescritte cure in grado di lenire i disturbi, infatti vengono impiegati dei presidi farmacologici in grado di risolvere le manifestazioni organo-specifiche come ad esempio antibiotici, antimicotici, antivirali.

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